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Les maladies rares

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[ 22 novembre 2009 ]

Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe ; en France, on dit qu’une maladie est rare si moins de 30 000 personnes en sont atteintes. On dénombre environ 7000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique, mais chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont définies. Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France, et près de 25 millions en Europe. Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique.

Ce dossier décrit les actions menées par le ministère de la Santé pour la prise en charge de ces maladies, notamment les mesures destinées à faciliter la vie des personnes atteintes : organisation de la prise en charge des malades (soins, recherche, médicaments orphelins), intégration dans la vie scolaire et professionnelle, aides financières et humaines. Il indique les textes réglementaires qui régissent ces mesures.

L’actualité

5 novembre 2009 : le top départ a été donné pour l’élaboration du Plan national maladies rares 2010-2014.

Les travaux d’élaboration du Plan national maladies rares 2010-2014 sont engagés depuis le mois de septembre. Conformément aux recommandations du Haut Conseil de la Santé Publique, le pilotage interministériel a été réaffirmé et renforcé pour la préparation et le suivi futur du Plan national maladies rares 2010-2014. Le Professeur Gil TCHERNIA a ainsi été désigné pour piloter ce plan par lettre de mission signée des ministres en charge de la santé, des solidarités, de la recherche et de l’industrie. Madame Bernadette ROUSSILLE, Inspectrice générale des affaires sociales, a été nommée chef de projet. Conformément à l’avis émis lors de la dernière séance du Comité de suivi du Plan national maladies rares 2005-2008, sept axes de réflexion et d’action ont été identifiés pour structurer le futur plan.

Les 7 thématiques retenues sont les suivantes :

  • Épidémiologie, recueil de données, évaluation,
  • Prise en charge financière, remboursements,
  • Information et formation,
  • Diagnostic, soins et prise en charge médicale et sociale,
  • Médicaments spécifiques,
  • Recherche,
  • Coopération européenne et internationale.

Pour chacun de ces axes, un groupe de concertation a été mis en place. Ces groupes, qui se réunissent actuellement, sont co-pilotés, d’une part, par des présidents, personnalités qualifiées issues du champ concerné et/ou par des représentants d’associations de malades, et, d’autre part, par des rapporteurs désignés par les différentes directions pilotes des ministères. Une boîte à outils a été mise à disposition de l’ensemble des participants aux réunions de concertation.

A partir de la réflexion de ces groupes, les services des quatre ministères impliqués dans cette phase d’élaboration rédigeront un projet de plan qui sera soumis, pour avis, au Comité d’orientation, de suivi et de labellisation (COSL) du Plan national maladies rares 2010-2014. Cette instance va, en effet, prendre le relai du Comité national consultatif de labellisation (CNCL) et du Comité de suivi du précédent plan.

L’objectif visé est la rédaction du projet de Plan national maladies rares 2010-2014 d’ici au 3 février prochain, date prévisionnelle de réunion du COSL (cf. Le calendrier). Cette échéance devrait permettre une adoption définitive de ce plan avant le 28 février 2010, date de la prochaine journée internationale des maladies rares.

Les autres actualités…

Pour en savoir plus

Sources :
Direction générale de la santé
Bureau des maladies chroniques, enfant et vieillissement (SD5D)
Cellule communication

Direction de l’hospitalisation et de l’organisation des soins
Bureau des dispositifs nationaux et centralisés de l’offre de soins (O4)

14, avenue Duquesne – 75007 Paris

Mise en ligne : mars 2009
Actualisation : novembre 2009